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Morbus Crohn und Colitis ulcerosa - News und mehr - 12.04.2004
Identificado otro Gen de riesgo para Morbus Crohn
Cientificos de la Universidad de Toronto (Canadá) han identificado otro gen que es importante encuanto al riesgo de contraer la enfermedad de Morbus Crohn. El descubrimiento podria ser un paso nuevo a la mejora de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.
El gen aislado por los cientificos produce una proteina que se encuentra en la superficie de la célula y maneja la entrada y salida de substancias en la propia célula. En la mayoria de los enfermos de Morbus Crohn esta función de la proteina se encuentra distorcionada de suerte que deja paso a la célula a sustancias perjudiciales.
La posibilidad de realizar un test sobre este gen ayudará a los médicos a distinguir entre Morbus Crohn y la Colitis Ulcerosa, la otra modalidad de enfermedad inflamatoria crónica intestinal.
En el caso de Colitis ulcerosa el gen funciona, de suertre que esta mutación de Gen nos prepara un test de diagnóstico que ayuda a distinguir entre ambas modalidades de inflamación intestinal.
Además - segun los científicos esta información puede ser muy útil también para reconocer la enfermedad de Crohn en un estadío anterior a las posibilidades que se ofrecen de detección actualmente.
El grupo de expertos está ahora trabajando sobre una substancia que podría devolverle a dicha proteina su función normal .
"El aislamiento de este Gen es un paso decisivo hacia una mejora del diagnóstico de esta enfermedad y para el desarrollo de Terapias mejoradas para los enfermos de Morbus Crohn" , nos dice Katherine Siminovitch, Profesora de la facultad de medicina en Universidad de Toronto. "Existe una necesidad urgente de mejorar los tratamientos de los pacientes con la Enfermedad de Crohn"
Siminovitch y su grupo usan pruebas de DNA de grupos de familias para, con esta técnica llamada "clonacion posicional", localizar primeramente el cromosoma y luego identificar el gen sobre ese cromosoma. Los resultados aparecieron el 11 de Abril "online" en "Nature Genetics".
Los nuevos descubrimientos además podrían dar más luz en la investigación de las causas de procesos inflamatorios. "Los procesos inflamatorios que llevan a la enfermedad son parecidos en muchas enfermedades inflamatorias como es el caso con Morbus Crohn y la artritis reumatoide aun siendo los organos afectados distintos", nos explica Dra.Siminovitch.
La empresa farmaceutica Ellipsis Biotherapeutics, fundada también por Siminovitch en conjunto con otros socios, investiga en estos momentos los efectos de la proteina mutada sobre la función celular con el fin de poder desarrollar material terapeutico.
Según Dra.Siminovitch hay aún un montón de trabajo por delante para entender Morbus Crohn. "Este no es el único gen involucrado en Morbus Crohn. Además hay relaciones de intercambio entre los genes y factores ambientales sobre lo que sabemos poco", nos dice ella. "Cuando identifiquemos todos los genes que juegan un papel en la enfermedad podremos saber como todos estos, trabajando en conjunto, causan la enfermedad. a su vez nos permitirá reconocer también posibles factores ambientales que habría que eludir."
Ver:
Vanya D Peltekova, Richard F Wintle, Laurence A Rubin, Christopher I Amos, Qiqing Huang, Xiangjun Gu, Bill Newman, Mark Van Oene, David Cescon, Gordon Greenberg, Anne M Griffiths, Peter H St George-Hyslop & Katherine A Siminovitch
Functional variants of OCTN cation transporter genes are associated with Crohn disease
Natuer Genetics, Letter, published online: 11 April 2004
Comunicado de prensa de la Universidad de Toronto, 11.04.2004
